Какво представлява пеперудената кожа и има ли лечение?

Пеперудена кожа, известна още като епидермолиза булоза, е името, дадено на група заболявания, характеризиращи се с чупливост на кожата. Това е много рядко кожно заболяване, което засяга само няколко хиляди души по света.

Характеристики на кожата на пеперудата
Въпреки че характерните лезии на булозна епидермолиза са мехури, пациентите имат склонност да развият няколко кожни проблема.
Пеперудената кожа се характеризира с крехкост на кожата, придружена от мехури, които се развиват поради минимална травма. Лезиите могат да се появят заради привидно безобидни действия като излагане на слънце за няколко минути, триене на кожата с предмет, надраскване или използване на лепенка.

В зависимост от нивото на разделяне на тъканите, научно се разграничават три вида кожа на пеперудата: проста, кръстопътна и дистрофична.
• Булозна епидермолиза симплекс: това е най-честият вид от всички. Обикновено засяга само дланите и стъпалата, но винаги потърпевш е външният слой на кожата (епидермиса). Мехурите обикновено са малки и когато заздравеят, не оставят видими белези.
• Булозна епидермолиза: Хората, които развиват този тип кожа на пеперуда, обикновено го правят от детството с тежки лезии. Въздейства върху колагена и ламинина на кожата по цялото тяло (ставите, ръцете, краката и др.). Не е необичайно децата с този вид пеперудена кожа да развиват мехури по гласните струни.
• Булозна дистрофична епидермолиза: Това се случва поради отсъствието на ген, който осигурява тип колаген, необходим за придобиване на сила на кожата. Има два основни подтипа: болест на
Пасини и сърбежна булозна епидермолиза.

Като цяло повечето случаи на кожа на пеперуда са наследствени, въпреки че доказателствата сочат, че тя също може да бъде придобита.

Наличието на фамилна анамнеза за заболяването потенциално повишава шансовете на човек да го развие в детството или в някакъв момент по-късно от живота.

Симптомите на булозна епидермолиза
• Крехка кожа, която лесно се „чупи” и образува мехури (при леко триене с предмет или дори при промяна на температурата)
• Мехури в устната кухина или гърлото
• Малформация на ноктите на ръцете и краката (те обикновено са по-дебели)
• Дебела кожа, особено на ръцете и краката
• Сърбеж и парене по повърхността на кожата
• Атрофични белези след изчезване на мехури
• Мехури по скалпа
• Проблеми с преглъщането (дисфагия), които могат да прераснат в недохранване поради отказа да се яде храна
• Повтарящи се инфекции поради излагане на мехури

Това са общите симптоми на кожата на пеперуда. По-редки са запек, болки в ставите, малформация на пръстите на ръцете и краката (те могат да се изразят в белези), сепсис.

Диагноза
Най-добрият метод за поставяне на точна диагноза е кожна биопсия. Понякога може да се наложи имунохистохимично изследване.
Пеперудената кожа е много рядко заболяване и леките случаи често лесно се бъркат с други видове кожни заболявания.

Стандартната процедура за поставянето на диагноза е да се направи кожна биопсия за имунофлуоресцентно картографиране.

Отстранява се кожна проба от засегнатата област, за да могат да се изследват различните слоеве на кожата. Този тип биопсия също позволява идентифициране на протеините, участващи в анализираните слоеве.

Ако се подозира, че състоянието е наследствено, специалистът ще извърши и генетично изследване.

Лечение
Понастоящем няма лек за кожата на пеперудата. Има обаче няколко опции, които да направят състоянието много по-поносимо за тези, които го имат. Всичко зависи от тежестта, с която се е развило и от дългосрочната прогноза.

Например малки промени в ежедневните навици на човек, като носене на по-широко облекло, друг хранителен режим или внимаване с домакинската работа, може да са достатъчни в леки случаи.

Учените проучват алтернативни възможности за лечение за бъдещето, като протеинова заместителна терапия и трансплантация на костен мозък. Някои пациенти се нуждаят от операция за разширяване на хранопровода, възстановяване на мобилността, присадка на кожата и дори интервенция с тръби за хранене.
Въпреки че в момента възможностите са ограничени, учените се надяват, че ще има алтернативи за лечение, които ще намалят симптомите и прогресията на заболяването след няколко десетилетия.