При наследствена форма е нужен скрининг на членовете на семейството, казва специалистката от Клиниката по кардиология на УМБАЛ „Св. Георги“ в Пловдив
- Проф. Токмакова, какво представлява транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия?
- Транстиретиновата амилоидна кардиомиопатия е рядко, трудно за диагностициране, прогресиращо и потенциално фатално заболяване. Характеризира се с отлагания на неразтворими амилоидни транстиретинови фибрили в стените на сърцето и по-точно в междуклетъчното пространство на миокарда (сърдечния мускул). Амилоидните протеинови отлагания водят до намаляване на еластичността на лявата камера, която става неразтеглива и ригидна. Това нарушава процесите на пълнене и съкращаване на сърцето. Белтъкът транстиретин се синтезира в черния дроб. Една от основните му функции е транспорт на тирозин и ретинол в човешкото тяло.
Транстиретиновата кардиомиопатия може да бъде наследствена и придобита. Наследствената се дължи на мутация в транстиретиновия ген, която води до натрупване на амилоид в различни органи и тъкани. Рискът да бъде наследена от роднини по първа линия е 50%. Придобитата се асоциира с процесите на стареене, не се унаследява, най-често засяга мъже от европеидната раса над 60 години.
- Как се поставя точната диагноза?
- Навременното разпознаване и диагностициране на сърдечната амилоидоза е трудно, изисква мултидисциплинарен подход с ангажиране на различни специалисти, но е от решаващо значение за прогнозата на болните.
Диагнозата може да бъде подозирана при наличие на типични симптоми и находки на електрокардиограмата или ехокардиографията. После са необходими повече специализирани изследвания. Най-често това са: ядрено-магнитен резонанс на сърце, тъканна биопсия на засегнат орган, сцинтиграфия, генетично изследване. Често пациенти остават без диагноза в продължение на години, докато не настъпи прогресия на заболяването, затова на практика диагнозата закъснява. При доказване на наследствена форма е необходимо извършване на скрининг в семействата на болните.
- Има ли терапия на заболяването?
- Терапевтичните възможности се свеждат най-вече до облекчаване на симптомите - лечение на сърдечния застой, дължащ се на сърдечната недостатъчност, и предотвратяване нарушенията на сърдечния ритъм и кръвосъсирването чрез диуретици и антикоагуланти. Това доскоро бе единствена алтернатива. Новите молекули са в процес на клинични изпитвания и/или предстоящо одобрение. Патогенетичното лечение се свежда до преустановяване образуването и отлагането на амилоидни нишки. Засега има одобрена терапия при амилоидна невропатия. В България сме в процес на осигуряване на достъп до терапия на транстиретиновата кардиомиопатия. Сърдечната трансплантация е опция в случай на напреднала сърдечна недостатъчност.
Ранното откриване и насоченото мислене за възможна амилоидоза чрез скрининг на пациентите с прояви на сърдечна недостатъчност са много важни.
- Къде се диагностицират и лекуват пациентите в България?
- Четири са експертните центрове за диагностика и лечение на сърдечна амилоидоза: Референтният център по сърдечна амилоидоза към УМБАЛ “Св. Иван Рилски”- София, УМБАЛ “Св. Георги“ - Пловдив, УМБАЛ “Св. Марина“ – Варна, Експертният център по наследствена транстиретинова амилоидоза с невропатия към УМБАЛ „Александровска“ - София. Реално диагностиката може да започне навсякъде, но тъй като това е стъпаловиден процес, който изисква специализирани образни и лабораторно-генетични изследвания, пациентите се насочват към референтни центрове. Симптоматичното лечение се провежда от кардиолози.
Дружеството на кардиолозите в България създаде регистър на всички новооткрити случаи на амилоидна кардиомиопатия и подпомага осъществяването на специализираната диагностика на заболяването. Реализира и разнообразни форми на обучение, чрез които цели подобряване на информираността и познанията на кардиологичната общност за диагностиката и съвременните терапевтични възможности на болните с транстиретинова амилоидна кардиомиопатия.
Този материал е изготвен и се разпространява със съдействието на Пфайзер Люксембург САРЛ клон България. Съдържанието на настоящия материал е непромоционално по характер, с образователна цел и е в съответствие с приложимото законодателство в страната.
PP-UNP-BGR-0062
Дата на изготвяне: октомври 2023 г.
Пфайзер Люксембург САРЛ клон България
бул. “Цариградско шосе” 115 M, Европейски търговски център, сграда Д, етаж 4, София 1784, България; Тел.: +359 2 970 4333; Факс: +359 2 9 70 4200
