Ако детето ви не расте, повръща, а коремчето му е надуто, бързо на лекар - може да страда от рядката болест LAL-D

От 24 часа

Тя се открива с кръвен тест
Диагностицирането често се забавя, тъй като симптомите са подобни на по-често срещани чернодробни заболявания
Засяга по-малко от 20 души на един милион население

Дефицитът на лизозомна кисела липаза (LAL-D) е рядко, хронично, прогресиращо наследствено заболяване. То засяга способността на тялото да произвежда ензима, наречен лизозомна кисела липаза (LAL). Този ензим е необходим за разграждане на мазнините (липидите) и холестерола във вашите клетки. Когато ензимът LAL липсва или е дефицитен, мазнини се натрупват в органите и тъканите в цялото тяло, което основно води до чернодробни заболявания и висок “лош холестерол”, който е свързан със сърдечносъдови заболявания.

По какъв начин LAL-D се наследява?

LAL-D е автозомно-рецесивно унаследявано заболяване, което означава, че и двамата родители следва да предадат дефектен ген към засегнатото дете. Заболяването обичайно се предава от двама родители, които са носители – но и двамата родители имат един анормален ген (рецесивен ген) и един нормален ген (доминантен ген) за появата на състоянието. Когато и двамата родители са носители, има 25% вероятност от раждането на засегнато дете при всяка бременност.

LAL-D се причинява от аномалии в LIPA гена, който е отговорен за производството на ензима LAL. Аномалиите в този ген водят до слаба или липса на активността на LAL ензима.

По какъв начин LAL-D засяга тялото?

LAL ензимът играе съществена роля при разбиването на части на определени мазнини и холестерол, включително нископлътните липопротеини (LDL), вида на холестерола, наричан “лош холестерол”. Когато има спад или загуба на LAL eнзима, липидите и холестеролът не се обработват; те се натрупват в клетките и органите на цялото тяло, включително в далака, черния дроб и по стените на кръвоносните съдове.

Високите нива на LDL или на лош холестерол са свързани със сърдечносъдови усложнения като сърдечен удар и инсулт. Натрупването на липиди в черния дроб може да доведе до фиброза (първи етап на увреждане на черния дроб), цироза (по-напреднал етап на цироза) и в крайна сметка чернодробна недостатъчност.

Кои са усложненията при LAL-D?

LAL-D може да засегне множество системи в тялото. Възможните усложнения на LAL-D включват увреждане на:

Черен дроб: увеличен черен дроб, фиброза, цироза, чернодробна недостатъчност;
Сърдечносъдова система: нисък добър холестерол, висок лош холестерол, сърдечен удар и инсулт;
Далак: увеличен далак, нисък брой тромбоцити, което води до проблеми с кървене;
Гастроинтестинална система: болка, кървене, диария, лошо абсорбиране на хранителни вещества, което води до недохранване и забавен растеж.

Кой развива LAL-D?

LAL-D е изключително рядко заболяване, което засяга по-малко от 20 души на един милион от общото население. Може да засяга хора от всякакъв пол или етнически произход, като появата е по-висока сред хората от персийско-еврейски произход.

Заболяването засяга лица от всички възрасти, от бебешките първи дни до зрелостта; все пак проявленията на заболяването варират през целия живот. Бебетата с LAL-D започват да показват тежки симптоми на около едномесечна възраст, които бързо прогресират до животозастрашаващи усложнения, като смъртта обикновено настъпва преди шестмесечна възраст. Исторически погледнато, LAL-D при бебетата е била наричана болест на Волман.

При децата и възрастните симптомите може да се появят на ранен етап или заболяването да остане незасечено, тъй като лицето се чувства добре и е без симптоми. Ако първоначалните признаци и симптоми са умерени, пациентите и доставчиците на здравни грижи може и да не заподозрат наличието на прогресиращо заболяване и лицето може да не бъде диагностицирано до по-късен етап от живота си. Исторически погледнато, късната поява на LAL-D е била известна като Болест на съхранение на холестерилов естер (CESD). Все пак изследователите признават, че CESD и болестта на Волман просто са различни проявления при един континуум на едно и също заболяване – LAL-D.

Какви са признаците и симптомите на LAL-D?

Бебетата, децата и възрастните, които страдат от LAL-D, имат широка гама от симптоми.

Някои от по-честите признаци и симптоми на LAL-D при бебетата включват:

Неспособност за растеж;
Увеличен корем;
Постоянно повръщане и диария;
Жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите).

Децата и възрастните може и да нямат симптоми. Един уголемен черен дроб може да бъде засечен при рутинен медицински преглед. Юношите може да са с анормален липиден профил при рутинен скрининг. Първият признак при възрастните може да са повишените нива на чернодробни ензими при кръвните тестове. При напредване на чернодробното увреждане признаците и симптомите може да включват:

Лесно насиняване или кървене;
Асцити (увеличен корем поради натрупване на течност);
Жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очите);
Чернодробна фиброза или цироза;
Преждевременни сърдечносъдови събития, например сърдечен удар и инсулт.

По какъв начин се диагностицира LAL-D?

Диагнозата на LAL-D понякога може да бъде забавена с месеци или дори с години, тъй като много от признаците и симптомите са подобни на други по-често срещани заболявания като неалкохолна мастна чернодробна болест (NAFLD) и неалкохолен стеатохепатит (NASH). Пациентите може да изглеждат и да се чувстват здрави до напредване на състоянието.

LAL-D се диагностицира посредством кръвен тест, който измерва дейността на LAL ензима. Други поддържащи тестове, които вашият доставчик на здравни грижи може да предпише, включват генетично тестване и чернодробна биопсия. Резултатите от биопсията може да спомогнат за оценяване увреждането на черния дроб, но не може да бъдат използвани за диагностициране на LAL-D, тъй като подобно чернодробно увреждане може да възникне при други заболявания.

По какъв начин се лекува LAL-D?